胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的结构或功能异常，其中大部分可以通过产前诊断手段进行检查。以下是几种常见的产前诊断手段。
1.羊水穿刺：在孕妇孕期16-20周之间，通过穿透孕妇腹壁和子宫，利用长长的细针抽取羊水样本，进行羊水细胞遗传学检查。这种检查方法虽然精确，但风险较大，容易导致流产，而且只能检测染色体畸形等固定的遗传病。
2.绒毛活检：在孕妇孕期8-12周之间，通过穿透子宫颈，利用细管抽取绒毛组织样本，进行绒毛组织胎盘遗传学检查。该检查方法具有高精确度和安全性，能够检测到绝大多数遗传病和染色体畸形。
3.超声检查：产前超声检查是目前最常用的产前诊断手段之一，可以在孕期早期、中期和晚期不同时间段进行。早期超声检查可以确定胎儿的数量、宫内孕囊和胎芽的形态和大小等情况；中期检查可以观察胎儿各器官的形态和发育情况；晚期检查可以确定胎儿是否有宫内发育迟缓、心脏病等情况，并能辅助羊水穿刺等诊断手段。
4.非侵入性产前基因筛查：该技术是近年来新推出的检测胎儿染色体畸形的产前诊断手段。通过取孕妇的血液样本，进行胎儿的基因组检测，在不侵入胎儿的情况下，可以检测到胎儿的染色体异常、单基因病和某些染色体微缺失等畸形情况。该技术优点在于安全、准确度高，但检测范围及其鉴定标准还在不断完善中。
总之，产前诊断手段既可以及早发现胎儿畸形、及时采取治疗或选择生育方案，也可以消除孕妇和家庭的心理压力，提高生育健康水平。
