唐筛是产前诊断孕妇胎儿患有染色体异常的方法之一。它通过从孕妇体内获得一部分胎儿细胞并对其进行检测,从而检测胎儿是否存在染色体异常。其中,最为常见的染色体异常是唐氏综合征,也因此该方法被称为“唐筛”。
虽然唐氏综合征并不是最为常见的染色体异常,但因其严重性较高,因此广为人知。唐氏综合征指的是胎儿的第21对染色体出现三个而非两个的情况,即“21三体综合征”。此病的患病率随母亲年龄的增加而逐渐升高,但并非所有孕妇都需要进行属于唐筛,常规情况下,建议孕妇在怀孕15-20周左右进行唐筛。
在唐筛的过程中,医生会根据孕妇的年龄、孕周、血液中的4项指标以及B超检查结果,计算出一个唐筛风险值。一般首选唐筛1+NT(唐筛联合B超)方法,如果这个风险值小于1/250,就是低风险,其余情况就是高风险,此时需要进一步确诊。
虽然唐筛可以提供某些胎儿染色体异常的风险提示,但并不能100%准确地诊断,因为唐筛方法检查出的数据尤其是高风险及约7-8%的结果属于假阳性,也就是结果提示为患有唐氏综合症、Edwards综合征或Patau综合症等,但胎儿并没有这些疾病。
总体上,唐筛虽然存在假阳性的结果,但其准确率还是比较高的。根据有关研究,唐筛的假阳性率大约在3-10%之间,同时也存在假阴性率。但在正常医疗环境下,对于唐筛的结果应该进行合理解读,避免对孕妇带来不必要的恐慌,同时也避免对不应该终止妊娠的胎儿进行不必要的手术。