最早可以进行胎儿畸形测定的方法是羊水穿刺，通常在孕期16-18周进行。通过穿刺羊膜囊，取出羊水样本以进行化验和遗传诊断。这种方法虽然准确率高，但其潜在风险包括流产和出生缺陷的发生率增加等问题。
随着医疗技术的不断发展，现在可以使用超声波技术在孕早期进行胎儿畸形和染色体畸变的筛查。大多数产科医生会建议孕妇在孕周11-13周之间进行唐氏综合症筛查。这种方法使用超声波扫描加上孕母的血液化验，统计结果后计算孕妇胎儿在出生时患上唐氏综合症的概率。
此外，还可以使用无创性唐氏筛查。这种方法使用母血检测寻找血液中的胎儿的DNA序列，以检测唐氏综合症等染色体畸变风险。
总的来说，现在的产科医学技术相比过去进步了很多。通过早期筛查和检测，准确测定胎儿畸形和其他问题的风险也大大提高了。不过，孕妇应该在筛查前向医生咨询清楚有关检测的特点、感受和风险，以便做出最正确的选择。
