胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的形态畸变或器官发育异常等不正常情况。其成因可能是遗传因素、环境因素、药物因素等多方面因素的综合作用所致。下面我将从遗传因素和环境因素两个方面来详细解释。
一、遗传因素
1.常染色体异常
常染色体异常指的是染色体数目增多或减少，这是胚胎发育过程中最常见的异常。其中，三体综合症、爱德华氏综合症、帕特劳氏综合症等是由于三条16号、18号、13号染色体异常而引起的。这些综合症的发生率比较高，通常会在孕早期通过无创产前基因检测检出。
2.基因突变
基因突变是指DNA序列发生变化，导致基因产生不良的表现。比如，醛缩酶缺陷引起的PKU（苯丙酮尿症）和棕色油脂症，胚胎在基因突变期间，维生素B12代谢或转运发生障碍引起的MMA的代谢障碍等。
二、环境因素
1.母体感染
孕期感染病毒、细菌等，也可能导致胎儿畸形。比如，德国麻疹病毒在孕早期感染，使胎儿发生致畸作用，可导致胎儿心脏、眼睛、耳朵等多个器官发育异常。梅毒感染孕妇时，患儿影响最大的是牙齿和骨骼的正常发育，出现齿缺损、齿形畸形、牙齿色素沉着等。
2.药物和毒物
孕期服用某些药物和暴露于某些有害物质中可能引起胎儿畸形。如孕期大剂量维生素A含量的药物，可导致婴儿头颅、心脏、面部等部位畸形；孕早期接触甲醛、苯胺、二甲苯、多氯联苯等有害物质，可能影响胎儿的中枢神经系统、生殖系统、肝功能等。
总的来说，胎儿畸形是多种因素共同作用的结果，孕妇在孕前、孕期和产后都要注意保护好自己的身体，尽可能减少各种不良因素的影响，以避免胎儿畸形的发生，保证胎儿健康的发育。
