胎儿畸形是指在胎儿发育过程中，由于某些遗传或环境因素，导致胎儿发育异常、器官发育不全或缺失、形态结构异常等现象。胎儿畸形的形成原因多种多样，但其中绝大多数都可以通过产前筛查或诊断等手段及时发现，并采取相应的预防或治疗措施降低畸形出生风险。
1.产前血清筛查：产前血清筛查是目前最常用的胎儿畸形筛查方法之一，主要是通过母体血液中特定标志物如孕酮、α-人绒毛膜促性腺激素、游离β-人绒毛膜促性腺激素等的含量及比值等指标变化，初步判断胎儿是否存在畸形风险。若筛查结果为高风险，则需进一步检查，如超声检查等。
2.超声检查：超声检查是目前最为普遍的产前胎儿筛查方法之一，它可以通过声波设置的断层图像，准确反映胎儿器官的结构和功能特征，进而发现和确定出生缺陷和器质性畸形的存在和程度，如神经管缺陷、心脏病、唇裂、脐疝等。此外，超声检查还可以对妊娠的早期、中期和晚期进行不同的检查，更加全面地掌握胎儿的身体情况。
3.羊水穿刺：羊水穿刺是通过取出一定量的羊水进行检查，以检测胎儿核型异常、染色体异常或基因突变等畸形情况。此检查风险较其他方法要高，因此只适用于已经被诊断为高风险或需要更准确的诊断的孕妇。
4.染色体分析：染色体分析是目前诊断性最准确的检查方法之一。通过对胎儿的细胞进行染色体分析，可以判定染色体组合是否正常。如胎儿染色体数目是否正常、是否携带了重大遗传病基因等，这比产前的筛查方法更准确，但风险也较高。
总之，及早发现和诊断胎儿畸形是非常重要的，这可以降低畸形发生的风险，提高胎儿的出生质量和健康程度。产前筛查和循证诊断这两个阶段可以共同帮助准妈妈避免因胎儿畸形而导致的后续问题，从而切实保障母婴健康。
