胎儿小头畸形是指胎儿头围明显小于同龄胎儿或小于正常值的2标准差（SD），主要是由于胎儿大脑发育异常引起的。常见的导致该畸形的原因包括感染、母体免疫反应、暴露于毒物或药物、遗传等。
确诊胎儿小头畸形需要进行以下检查：
1. 超声检查
超声是最常用的检查工具之一，用于测量胎儿头围、脑室、颅骨等，发现胎儿小头畸形的程度和类型。此外，检查还可以清楚地显示胎盘、宫颈、羊水量等信息，帮助判断畸形产生的原因。
2. 羊水采样
羊水采样可以帮助医生判断宫内感染是否为畸形的原因。通过在怀孕中期从母体腹部穿刺取样，再进行细胞学和生化检查，可以检测染色体畸变、引起胎儿小头畸形的病原体等信息。
3. 脑磁共振成像
脑磁共振成像是一种非侵入性的检查方法，它所产生的MRI图像，可以帮助医生清晰地查看胎儿头部脑组织的结构、神经管等信息。对于胎儿小头畸形的检查有很高的敏感性和特异性。
4. 遗传检测
对于发现可能存在遗传因素引起的胎儿小头畸形，可以进行基因检测，进一步了解胎儿体内是否存在基因突变，以及遗传病的风险评估。
总的来说，胎儿小头畸形的确诊需要通过多种检查手段综合评估。如果怀疑胎儿存在畸形，建议及时就医，并根据医生建议进行相关的检查。
