胎儿肠重复畸形是一种罕见的先天性疾病。这种疾病的发生率约为每4000-5000个新生儿中的1个。它的发生原因是由于胚胎期间胚胎肠道的原基在发育时出现了异常,导致肠袢(小肠或结肠)呈现环形或螺旋状、盘绕式重复畸形。
该疾病严重程度与重复的部位有关,肠重复位于消化道不同部位时,严重程度也有所不同。小肠重复畸形相对较常见,约占所有肠重复畸形的80%,结肠重复畸形约占15%,直肠重复畸形约占5%。而在这些不同的位置上,肠重复畸形的严重程度也会因为重复段的长短和所在肠道的区域和突出程度而有所不同。
肠重复畸形的危害性也大体与严重程度相关。重复畸形可以导致胚胎肠道蠕动的紊乱,甚至导致肠道扭曲、梗阻与坏死等并发症。由于胎儿肠道发育不完全,肠重复畸形的症状在出生后会逐渐加重。与一般的肠梗阻相比,肠重复畸形的预后相对稍差。目前治疗肠重复畸形的主要方法是手术切除。
在临床实践中,近年来胎儿肠重复畸形的筛查率和治疗措施逐渐提高。胎儿肠重复畸形在妊娠13-14周左右的产前筛查中,可通过二维超声检查来进行初步诊断。如果二维超声检查发现胎儿肠重复畸形,需要进行进一步的诊断如三维或四维超声检查,并且需要进行羊水穿刺、胎盘活检等检查以确定诊断。治疗方面,可以在胎儿出生前采用手术技术,让胎儿在出生前先行手术治疗,以免激素对其产生不良影响。在手术之前,需要对胎儿的情况进行全面的评估,以确保手术为胎儿带来最大的利益,同时尽可能降低手术带来的风险。