在临床上，胎儿畸形检测分为不同的阶段。在早期，一般会进行孕早期筛查和中期筛查，以确定胎儿是否存在染色体异常和常见畸形等情况。下面我们来详细了解一下。
孕早期筛查通常在孕8-14周之间进行，可以通过采集孕妇的血液样本和超声检查，来检测出是否存在染色体异常。其中，采用的检测方法主要包括：
1. 总体配对相关性（PPV）：通过将孕妇个人史、家族遗传史和孕妇孕龄等因素考虑进去，来计算出是否存在患某种畸形的风险。
2. 绒毛膜细胞采样（CVS）：通过穿刺采集子宫内膜绒毛组织，并检测其中的DNA，来检测出孕妇子宫内胎儿的染色体情况。
中期筛查通常在孕14-21周之间进行，同样是通过采集孕妇的血液样本和超声检查等手段，来检测出是否存在染色体异常和常见畸形。其中，采用的检测方法主要包括：
1. 三项检测（AFP、hCG、UE3）：通过检测孕妇血液中三种生化指标的浓度，来判断胎儿是否存在某些畸形。
2. 四项检测（AFP、hCG、UE3、DIA）：在三项检测的基础上，加入了宫颈长度（DIA）的检测，可以更准确地判断出胎儿是否存在某些畸形。
总的来说，孕早期的筛查主要针对染色体异常的检测，而中期的筛查则主要针对常见畸形的检测。当然，这些筛查并不能对所有畸形进行预测和排除，只是通过一些指标的变化，来提高筛查的准确性，并为下一步的进一步检查提供参考。如果在筛查中发现异常情况，孕妈妈需要及时求助医生进行进一步的检查和诊断，以保障胎儿的健康发育。
