胎儿畸形是指胎儿在生长发育过程中，由于遗传、环境和母体因素等多方面原因所引起的结构和功能异常，导致出生体征和智力、心理等方面出现异常等问题。胎儿畸形的筛查是对准备妊娠或已经怀孕的孕妇进行的一项重要的预防和保健措施。那么，胎儿畸形的筛查应该如何进行呢？
一、常规筛查项目
常规筛查项目包括四个方面：甲状腺功能检测、染色体畸形筛查、胎儿超声检查和唐筛。
1、甲状腺功能检测：孕妇在怀孕时因甲状腺机能变化，会引起各种代谢物质的不同水平。如果孕妇体内甲状腺激素水平低，胎儿容易患有智力低下、多指等畸形。
2、染色体畸形筛查：染色体基因变异是导致胎儿畸形的主要原因之一。通过进行孕妇的羊水或绒毛取样，检测羊水或绒毛中的胎儿染色体的数目和结构，可以排除或检测出有相关疾病的胎儿。
3、胎儿超声检查：胎儿超声检查是一种无创查体检查方法，可以对胎儿进行各种部位的检查。可检查胎儿的身长、头围、四肢长度、骨骼、脑部及内脏器官，排除或检测出有相关疾病的胎儿。
4、唐筛：唐筛是目前国际公认较为可靠的胎儿染色体畸形筛查方法，其通过测量孕妇体内的三个指标HCG、AFP和自由β-hCG值，配合孕妇的年龄、孕周、BMI等因素，进行分析和计算，得到预测胎儿患染色体异常的风险概率。
二、精细筛查
精细筛查是指对特定高风险群体的孕妇，针对可能出现的特定胎儿畸形进行的准确定位的无创筛查方法。
1、遗传学测试：针对家族中存在某一种遗传性疾病的孕妇，可采取遗传学测试方法进行检测，检测结果可帮助医生准确判断胎儿是否存在相关畸形。
2、胎儿心脏彩超：对心脏畸形较为高发的孕妇，可选择胎儿心脏彩超检查，更加精准地筛查出胎儿是否存在心脏畸形。
3、羊水穿刺术：羊水穿刺术是一种直接检测胎儿染色体畸形、常染色体基因突变和多种代谢物质的方法。该方法不适用于普通孕妇，因为它具有一定的创伤性和风险性。
4、Navigenics：Navigenics是一种基因分析技术，它可以从孕妇的唾液中提取DNA，对孕妇所拥有的基因进行分析。通过对孕妇DNA的分析，可以得知胎儿是否存在某些遗传病、癌症等风险。
总的来说，胎儿畸形的筛查是非常重要的，可以帮助孕妇和家庭及早了解胎儿的身体健康情况，做好产前准备工作，也能有助于提高胎儿的健康状况，减少胎儿畸形的发生风险。
