胎儿畸形筛查基因检测是一种通过检测胎儿基因变异来判断胎儿是否存在畸形的检测方法。胎儿畸形筛查基因检测主要包括以下几个方面：
1. 染色体畸形检测：染色体畸形是导致胎儿畸形的主要原因之一，染色体畸形检测可以检测是否存在婴儿染色体数目异常、结构异常等。
2. 基因突变检测：基因突变可以引起胎儿畸形，如突变后的基因可能导致某些器官或组织的异常发育，甚至会导致先天性遗传病等，基因突变检测可以检测一些常见的遗传病。
3. 基因甲基化检测：甲基化是基因表达的一种重要调控机制，基因甲基化异常可能导致某些基因表达异常，进而导致胎儿畸形。
4. 基因多态性检测：基因多态性检测可以检测一些与胎儿畸形相关的基因多态性，并结合家族史和母群体感染史等对高风险胎儿进行筛查。
以上这些检测项目，可以基本上涵盖胎儿畸形的主要病因，帮助医生更加准确地评估胎儿是否存在畸形的风险，以便早期介入和治疗。同时，这些检测项目也能够为家庭提供更精准的遗传信息和风险评估，为较为严重的遗传疾病提供选择性终止妊娠的合理建议。
